Retinoblastoma
Il retinoblastoma è un raro tumore oculare maligno che si sviluppa nelle cellule della retina. Si presenta con maggior frequenza in età pediatrica, colpisce un bambino ogni 20.000 nati vivi (circa 50 casi all’anno in Italia). La causa iniziale di questo tumore è l’inattivazione dei due alleli del gene RB 1 (gene soppressore dei tumori) in più del 95% dei casi. La mutazione può essere ereditata dai genitori tramite trasmissione autosomica dominante oppure comparire spontaneamente nel bambino durante le fasi iniziali dello sviluppo embrionale. Quest’ultima forma è la più diffusa.
I sintomi e segni della possibile presenza del tumore sono:
- Leucocoria (riflesso bianco della pupilla quando viene illuminata)
- Strabismo
- Calo della vista
- Glaucoma
- Buftalmo (ingrossamento del bulbo oculare)
La diagnosi si effettua tramite esame del fondo oculare in anestesia, ecografia oculare, TAC, risonanza magnetica e consulenza genetica.
Obiettivo del trattamento è quello di eliminare il tumore e di garantire la sopravvivenza del bambino e, in secondo luogo, di preservare l’occhio e la vista. Le opzioni di trattamento sono:
- Chemioterapia
- Fotocoagulazione con laser
- Termoterapia
- Crioterapia
- Brachiterapia
Nel post trattamento è necessario effettuare una serie di controlli periodici per evidenziare eventuali recidive del tumore sia locali che sistemiche, circa il 47% dei bambini presentano una recidiva nei primi sei mesi dal primo trattamento. Se la diagnosi viene fatta precocemente, e il tumore non si è diffuso nell’organismo, la probabilità di sopravvivenza e di guarigione sono molto alte (intorno al 90%).
Ambliopia
L‘ambliopia è una riduzione dell’acuità visiva mono o bilaterale che si verifica a seguito di una deprivazione visiva durante il periodo plastico della visione (fino agli 8 anni circa). È il principale deficit visivo nell’infanzia – circa il 4% della popolazione mondiale. Dipende da un'alterata trasmissione del segnale nervoso tra l'occhio e il cervello, il quale privilegia un occhio a causa della ridotta acuità visiva dell'altro. È reversibile se la diagnosi è tempestiva e le misure terapeutiche sono appropriate.
I sintomi sono:
- Acuità visiva ridotta
- Differenza di almeno due linee di ottotipo tra occhio normale e occhio ambliope (ad esempio 10/10 su un occhio e 7/10 sull’altro) con la migliore correzione
- Anomalie nella fissazione e nella percezione della tridimensionalità e
- Ridotta sensibilità per colori e contrasti
- Le cause sono:
-
- Ametropie (miopia, ipermetropia, astigmatismo), in particolare quando c’è una differenza tra i due occhi
- Strabismo (causa più frequente)
- Deprivazione visiva dovuta a cataratta congenita, glaucoma congenito o ptosi.
Il primo passo della terapia è di rimuovere eventuali cause organiche come la cataratta, poi si applica la migliore correzione ottica e se il difetto di vista permane si passa all’occlusione (solitamente tramite un apposito cerotto) dell’occhio sano in modo che il cervello sia obbligato ad utilizzare l’occhio ambliope. I criteri per la guarigione sono un visus uguale e pieno in entrambi gli occhi e alternanza di fissazione in caso di strabismo.
Cataratta congenita
La cataratta congenita è una patologia oculare presente dalla nascita o che si può sviluppare nei primi tre mesi di vita che colpisce il cristallino, la lente contenuta all’interno dell’occhio, rendendolo opaco e dunque riducendo in parte o del tutto la visione. Può essere monolaterale o bilaterale. Nel mondo rappresenta una delle cause più frequenti di cecità nell'infanzia. Può infatti, se non curata, compromettere il normale sviluppo della vista. Ha un'incidenza tra il 10-15%.
I sintomi sono:
- Leucocoria (riflesso pupillare bianco),
- Nistagmo (oscillazioni involontarie degli occhi),
- Strabismo
- Fotofobia
Può essere causata da fattori genetici, anomalie cromosomiche, disordini metabolici o infezioni intrauterine. Prima si scopre la patologia e prima si interviene e maggiori saranno le possibilità del recupero della funzionalità visiva.
Il principale strumento attraverso il quale ottenere una diagnosi è il cosiddetto “esame del riflesso rosso”, una luce indirizzata nell’occhio del bambino da parte del medico tramite l’utilizzo dell’oftalmoscopio. L’assenza del riflesso è il sintomo della presenza di un problema. L’esame andrebbe eseguito sia alla dimissione del bambino dall’ospedale sia alla prima visita dal pediatra.
La cura consiste nell’asportazione del cristallino opacizzato. Segue un periodo durante il quale il bimbo porterà occhiali da vista o una lente a contatto particolare. Alla rimozione della cataratta segue l'impianto del cristallino artificiale che può essere effettuato anche in un secondo momento. Importante quanto il trattamento chirurgico è la riabilitazione post-operatoria che consiste nella correzione appropriata degli occhiali, così come il trattamento dell'ambliopia per il recupero dell'acuità visiva.
